Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

Progeria Penyakit langka dimana terjadi kelainan mutasi genetik pada anak Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome atau HGPS, berikut penjelasannya.

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) atau bisa kita sebut dengan penyakit progeria merupakan penyakit langka bawaan yang terjadi pada anak

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) ini anda bisa ketahui saat melihat bayi anda tumbuh dan berkembang kurang lebih 2 tahun

Progeria (HGPS) adalah kondisi langka terjadi di indonesia dan merupakan penyakit langka akibat dari kelainan mutasi genetik

Faktor pemicu dari penyakit langka ini akibat mutasi gen LMNA ( Lamin A dan Lamin C) . Kedua Gen LMNA tersebut merupakan senyawa protein pada tubuh manusia

nama dari senyawa protein tersebut yang mengalami mutasi genetik adalah protein progerin.

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

Akibat kelainan mutasi genetik pada HGPS ini timbul proses penuaan dini dan nampak setelah umur 1 sampai 2 tahun.

Pada Saat Masih bayi penyakit Progeria ini belum tampak gejala dan tanda khas dari HGPS, nanti akan terlihat setelah berusia 1 atau 2 tahun

Baca Juga = Penyakit Morgellons

Tanda Khas Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

Dikutip dari medlineplus.gov berikut tanda dan gejala penyakit progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

wajah yang khas tampak pada penderita progeria seperti mata terlihat menonjol, dagu yang kecil, hidung tampak kecil dan tipis seperti ujung paruh
bibir sangat tipis dan telinga menonjol
kerontokan pada rambut
wajah yang tampak menua
lemak dibawah kulit tidak tampak
penonjolan pada pembuluh darah anggota tubuh

tapi untuk perkembangan intelektual dan kemampuan motorik seperti berjalan duduk dan berdiri tidak mengalami kelainan

itu beberapa tanda khas dari Progeria of Childhood, karena penyakit ini merupakan kelainan genetik yang membuat si anak alami penuaan dini dengan progressif

dan untuk pengobatan pada penyakit kelainan genetik ini tidak ada karena terjadi mutasi gen secara acak

Komplikasi Progeria

Ada beberapa komplikasi berbahaya pada penderita kelainan genetik Progeria ini seperti aterosklerosis

Aterosklerosis adalah suatu kondisi kelainan pada pembuluh darah arteri dimana terjadi penyumbatan atau penyempitan akibat plak yang menumpuk pada dinding arteri

ketika terjadi komplikasi ini anak dengan cepat bisa mengalami serangan jantung atau gagal jantung

silahkan simak video di bawah mekanisme terjadinya ateroskelrosis pada pembuluh darah arteri jantung.

selain ateroskelorisi ada beberapa komplikasi lain bisa terjadi seperti arthritis, katarak dan bisa terjadi kanker pada si anak

untuk diagnosis penyakit ini anda bisa melakukan pemeriksaan genetik. pada anak dengan HGPS akan terjadi mutasi genetik LMNA

Itulah penjelasan dari penyakit progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).

dari beberapa kepustakaan yang kami kutip anak dengan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome ini diperkirakan bertahan hanya sampai umur 12 tahun

Untuk selanjutnya nanti akan kita bahas beberapa penyakit langka di dunia yang lainnya seperti xeroderma pigmentosum, Sindrom Adams Oliver dan Exploding Head Syndrome

semoga bermanfaat buat anda

Read More = Rare Disease hutchinson gilford Progeria